玉溪患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在玉溪医院先完善体征评估，再送检我中心。

我孩子已经10岁了，发育一直有落后，现在做基因检测还来得及吗？

基因诊断没有年龄限制，任何年龄的患儿都有做WES的价值。明确病因可以避免无效治疗和重复检查，为康复训练、药物选择（如针对特定基因的抗癫痫药）提供精准指导，还能评估再生育风险。本检测价格3500元，12个工作日出具报告，尽早查明病因对孩子未来的健康管理至关重要。

样本送到实验室后，12个工作日里具体流程复杂吗？

流程分三步：1. 从血液样本中提取DNA，质检合格后（需≥1μg DNA）进行文库构建；2. 使用IDT试剂捕获全外显子区域，进行高通量测序（数据量10G）；3. 生物信息分析比对数据，按ACMG指南对变异分类，最后对关键致病变异进行Sanger测序验证并出具报告。整个流程严谨，耗时约12个自然日。

报告显示孩子的致病变异是新发突变，这对我和配偶有什么影响？

新发突变（de novo）指孩子首次出现，父母外周血中未检出。这对您和配偶的直接影响是：1)您二人未来再生育时，该变异再发风险约1-2%（存在生殖系嵌合可能）；2)您二人自身无需担心因此患病。建议：1)进行生殖系嵌合检测（如父亲精子DNA分析）；2)未来再生育时，可选择产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）。

样本需要多久内送到实验室？超时了还能用吗？

外周血样本建议采集后24小时内寄出，室温保存不超过48小时。超过时限可能导致DNA降解，影响10G数据量的测序质量。如遇特殊情况，请提前联系客服告知，我们会评估样本是否仍符合检测要求。

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